Rencontre nationale des patients atteints de pathologies plaquettaires

Le 7 février, grâce au soutien de l’Etablissement français du sang et de l’AFH, se sont rencontrés à Marseille des patients atteints de pathologies plaquettaires, des membres de l’AFH et des représentants du Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires, le Pr. M. C. Alessi et le Dr. C. Falaise, respectivement coordinatrice et médecin au CRPP.

Ces pathologies concernent quelques 7000 personnes en France, souvent dès la naissance. Ensemble de pathologies très hétérogènes, le diagnostic est souvent long et difficile alors que les saignements mettent la vie des patients en danger et sont sources de handicaps. A ce jour, la transfusion plaquettaire reste souvent le seul traitement.

L’objectif de cette journée était de présenter le CRPP et l’AFH aux patients mais aussi et surtout de recueillir leurs attentes et questionnements.
Les thématiques qui ont émergées lors d’un premier tour de table sont :

  • le besoin de créer des échanges, de nouer des contacts,
  • la connaissance des pathologies plaquettaires et les avancées de la recherche,
  • les questions liées à la transmission et à la filiation,
  • la prise en charge des pathologies et leur évolution dans le temps.

Un atelier a été organisé, en sous-groupes, afin de recueillir les principales questions médicales que se posent les participants.

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Le professeur Alessi présente le Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires et répond aux questions d’ordre médical des participants. Il décrit le processus de création des plaquettes (par la moelle osseuse), leur rôle dans le processus d’arrêt des saignements (formation du « clou plaquettaire ») et les principales pathologies associées :

  • thrombopénie : plaquettes en nombre insuffisant
  • thrombopathie : plaquettes en quantité normale, ne remplissant pas leur rôle (par exemple en ne « s’activant pas » pour former le « clou plaquettaire »).

50% des pathologies plaquettaires n’ont pas d’origine connue (complexité liée notamment au fait que contrairement à l’hémophilie ou à la maladie de Willebrand, pour lesquelles on a une protéine anormale, on parle ici d’une cellule anormale complète). Il y a également une grande diversité de ces pathologies. Le rôle de la recherche est donc capital pour faire progresser la connaissance et la prise en charge. Dans ce domaine, l’équipe médicale de Marseille a développé une technique novatrice pour le séquençage du génome (« exome sequencing »), offrant des perspectives très importantes pour le diagnostic de ces pathologies.
Les modes de transmission génétique des pathologies plaquettaires peuvent également être très divers :

  • si les deux parents sont atteints (cas de la thrombasthénie de Glanzmann),
  • si un seul est atteint (le parent atteint peut exprimer la maladie ou en être simplement « porteur » sain)
  • dans de rares cas, transmission liée au chromosome X (comme pour l’hémophilie)

D’autres questions sont soulevés par les patients, allant de l’influence de l’environnement (l’altitude est par exemple bénéfique pour le taux de plaquettes) à l’utilisation de traitements différents de la médecine allopathique en passant par le problème de l’allergie lors de la transfusion de plaquettes. Il existe aujourd’hui différents types de plaquettes (déplasmatisées ou non). Le fait d’avoir eu une allergie un jour n’interdit pas forcément toute transfusion future. C’est à discuter avec son
médecin spécialiste.

Les participants sont sortis de cette rencontre avec le sentiment d’une journée réussie et enrichissante.
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Mise en ligne le 27 février 2015 par Admin

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