Transmission et diagnostic

L’hémophilie est une maladie héréditaire de la coagulation du sang, liée à une anomalie génétique. Porteurs d’un gène anormal, garçons et filles transmettent la maladie, elle se révèle principalement chez les garçons, mais nous pouvons observer des cas exceptionnels d’hémophilie chez les filles.

Lorsque ce défaut génétique apparaît chez une femme qui possède 2 chromosomes X, l’activité normale du second X masquera l’anomalie du premier. Cette femme sera « conductrice » avec potentiellement un taux abaissé de facteur nécessitant un suivi au CTH.

On peut distinguer deux types de conductrice :

- les conductrices certaines (filles d’hémophile, mères d’au moins deux enfants hémophiles, mères d’un enfant hémophile avec antécédent familial d’hémophilie) ;
- les conductrices possibles (sœurs d’hémophile ou filles de conductrice avec probabilité génétique de 50 %, cousines avec une probabilité de 12,5 %…).

La maladie s’exprime directement chez l’homme qui possède un seul chromosome X (le 2e chromosome sexuel étant le chromosome Y).

Mise en ligne le 29 août 2011 par Admin

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