L'hémophilie est une maladie héréditaire de la coagulation du sang, liée à une anomalie génétique. Porteurs d'un gène anormal, garçons et filles transmettent la maladie, mais elle ne se révèle -sauf exception- que chez les garçons.

Lorsque ce défaut génétique apparaît chez une femme qui possède deux chromosomes X, l'activité normale du second X masquera l'anomalie du premier. Cette femme sera " conductrice " mais non hémophile.

On peut distinguer deux types de conductrice :

- les conductrices certaines (filles d'hémophile, mères d'au moins deux enfants hémophiles, mères d'un enfant hémophile avec antécédent familial d'hémophilie) ;

- les conductrices possibles (soeurs d'hémophile ou filles de conductrice avec probabilité génétique de 50%, cousines avec une probabilité de 12,5%...).

La maladie s'exprime directement chez l'homme qui possède un seul chromosome X (le 2ème chromosome sexuel étant le chromosome Y).