Hémophilie (A et B)
Maladie génétique liée au chromosome X, caractérisée par un déficit en facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B) de la coagulation. Sa sévérité dépend du taux de ces facteurs dans le sang : sévère (<1 %), modérée (1-5 %), ou mineure (5-40 %). Les symptômes incluent des saignements prolongés spontanés ou provoqués, notamment dans les articulations et muscles. Les traitements incluent des facteurs de substitution ou des approches non substitutives et, dans certains cas, des thérapies géniques prometteuses.
Maladie de Willebrand (MW)
C’est la maladie hémorragique héréditaire la plus fréquente, causée par un déficit qualitatif ou quantitatif du facteur Willebrand, nécessaire à la coagulation. Les trois types diffèrent en gravité, avec le type 3 étant le plus sévère. Les manifestations incluent des saignements muqueux (nez, gencives), digestifs, ou menstruels abondants. Les traitements varient selon la gravité, avec des médicaments antifibrinolytiques, des hormones, ou des facteurs spécifiques.
Pathologies plaquettaires
Ces anomalies peuvent être quantitatives (thrombopénies) ou qualitatives (thrombopathies). Les formes sévères, comme le syndrome de Bernard-Soulier, combinent souvent les deux. Les symptômes incluent des saignements muqueux, cutanés, ou menstruels. Les traitements incluent des médicaments hémostatiques, des transfusions de plaquettes, ou des agents spécifiques pour les cas graves.
Déficits en facteurs de coagulation
Ces déficits héréditaires concernent différents facteurs (I, II, V, VII, VIII, etc.), entraînant des symptômes variables selon le facteur impliqué. Les formes sévères peuvent causer des hémorragies dès la naissance, notamment intracrâniennes. Les traitements incluent des concentrés spécifiques des facteurs manquants, des plasmas frais congelés, ou des alternatives comme la desmopressine.
